A hipertermia maligna (HM) é uma síndrome de origem genética, autossômica dominante que se caracteriza por um estado de hipermetabolismo relacionado ao uso de certos anestésicos, principalmente halogenados e relaxantes musculares despolarizantes como a succinilcolina. Ela pode se manifestar de forma benigna, apenas com uma lesão muscular localizada, até formas fulminantes com risco de evolução para o óbito em uma incidência de 11 a 20% dos casos. Tipicamente apresenta como sinais e sintomas um quadro de hipercapnia, taquicardia, desconforto muscular, acidose metabólica e rabdomiólise.

A HM apresenta uma incidência de 1:50.000 em adultos e 1:10.000 em crianças, sendo mais comum no sexo masculino e está diretamente relacionada a uma mutação no gene RYR1 em 50% a 70% dos casos. Seu diagnóstico baseia-se em resultados clínicos e laboratoriais após exposição a determinados agentes anestésicos. O diagnóstico de certeza é feito pelo Teste de Contratura Muscular in Vitro (TCMV). Como diagnóstico diferencial podemos citar a síndrome neuroléptica maligna, tireotoxicose, feocromocitoma, síndrome serotoninérgica, entre outros.

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No Brasil, desde o ano de 1991, existe um número telefônico, chamado Linha direta, que serve como guia para diagnóstico e tratamento de pacientes com suspeita de HM. Esse número de apoio está disponível 24 horas por dia durante os sete dias da semana.

O presente estudo em questão visa analisar a eficácia e atividade do uso desse número de apoio durante o período de 20 anos para casos de complicações anestésicas relacionadas com episódios de HM.

Imagem de Drazen Zigic no Freepik

Estudo

O estudo foi observacional e retrospectivosendo liberado pelo comitê de ética da Associação Médica Mundial e realizado entre os anos de 2001 a 2019 e fez parte do Estudo Brasileiro Multidisciplinar da Hipertermia Maligna.

Foram coletados dados dos formulários preenchidos durante esse período, como: nome, dados, local, telefone e especialidade do consultor profissional e dados referentes aos pacientes como: nome, idade, sexo, nome da mãe, sinais e sintomas e solução clínica apresentada. Além disso, também foram coletadas informações relacionadas à ficha médica de cada paciente com o consentimento deles. Pacientes e familiares com restrição, foram designados para teste de contratura muscular em vitro (TCMV) e testes genéticos para diagnóstico definitivo.

Resultados

O serviço Linha direta para casos de HM recebeu o total de 363 chamadas durante o período treinado (20 anos), com chamadas vindas mais frequentes do Sul e Sudeste do país. Comparando a porcentagem de chamadas com a população habitante de cada região, evidencia-se uma subnotificação nas regiões Norte, Nordeste e Centro Oeste.

A maioria dos profissionais consultores eram médicos (72,5%), acompanhados de pacientes ou familiares (9%). Farmacêuticos e enfermeiros também fizeram parte dos consultores sendo 3,3% e 2,7% respectivamente. A maioria das chamadas foram relacionadas com a avaliação de suspeita de casos agudos de HM (45,7%). Outras chamadas estavam relacionadas com orientações de como proceder o ato anestésico de forma segura, investigação familiar, solicitação de Dantrolene e obtenção de informações científicas relacionadas a HM.

Em relação à análise familiar, oito famílias com sintomas compatíveis com HM foram avaliadas em centros específicos de HM, onde quatro foram encaminhadas para investigação com o TCMV. Em duas famílias, dois pacientes com história de HM aguda realizaram o teste, sendo um positivo e outro negativo. E, em outras duas famílias, três pacientes realizaram o teste com resultado negativo.

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Conclusão

A Linha Direta HM teve um número de chamadas abaixo da expectativa no período correspondente ao estudo, comparado com o tamanho geográfico do Brasil e com as estatísticas de estudos anteriores relacionados a casos de HM identificados durante o período. Estudos mostraram uma incidência de 19,6 a 31,4 casos, com mais de 20 casos confirmados pelo score de HM pelo grupo americano e pelo TCMV.

Esse estudo evidenciou que apesar de ser uma condição potencialmente fatal, os casos de HM no Brasil estão sendo subnotificados principalmente nas regiões Norte e Nordeste, o que faz pensar na necessidade de uma maior disseminação de informações relacionadas ao serviço da Linha direta entre os profissionais de saúde dessa região.

Para melhorar o acesso às linhas de orientação para os casos de HM, foi criado um e-mail e um site para que os profissionais tenham outras opções além do número telefônico e que possam obter informações e orientação para casos suspeitos de hipertermia maligna.

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